ダウン症の心配。妊娠中にできる検査

今回はダウン症の心配、妊娠中にできる検査について解説していきますね。

ダウン症とは

ダウン症とは、正式名称は「ダウン症候群」といいます。

染色体異常が原因となる先天性の疾患で、染色体異常の中で最も多い疾患といわれています。

通常46本の染色体が47本になることが原因となります。ダウン症の95%は、21番目の染色体が1本増えることが原因の「標準型21トリソミー」と呼ばれるものです。

ダウン症の出生率

母親の出産年齢でダウン症になる確率が変わります。母親の年齢が上がるほど、ダウン症の出生率が上がります。

出産経験の有無は関係ありません。

・20歳の時 1/1667
・30歳の時 1/925
・35歳の時 1/378
・40歳の時 1/106
・45歳の時 1/30

ダウン症が親から遺伝する確率は全体の2%といわれています。そのため、きょうだいでダウン症になる確率はほとんどないと考えていいでしょう。

妊娠中にできるダウン症の検査

妊娠中にお腹の赤ちゃんがダウン症か調べる検査を紹介します。検査を受けられる時期、金額がそれぞれ異なりますし、流産のリスクを伴うものもあります。

病院によっても金額が異なりますので、確認してください。

また、検査結果を受け、陰性だった場合にどうするかをよく考えたうえで、検査をするといいでしょう。

  • エコー検査

妊婦健診時にダウン症の可能性をみることができる場合もあります。
11~13週目にNT(胎児の首の後ろのむくみ)を計測し、むくみが3mm以上の場合はダウン症の確率が高くなるといわれています。
疑いがあるというだけで、むくみが6mm以上あったからといってダウン症とは限りません。
心配な場合には他の検査を受けてみるといいでしょう。

妊婦健診時にわかることなので、追加費用は発生しません。

  • 血清マーカーテスト

妊婦さんの血液を採取し、血液中3つの成分、または4つの成分を調べます。
流産のリスクはありませんが、他の検査と比較して精度が落ちるのがデメリットです。
精度は約86%といわれていますので、血清マーカーテストで陽性の場合は、他の検査を受けてみるといいでしょう。

検査時期は15~21週で、結果がわかるまでに2週間ほどかかります。
費用は約1~2万円です。

  • 羊水検査

妊婦さんの腹部に注射器をさして羊水を採取し、羊水に含まれる胎児の細胞から染色体異常を調べます。
検査の精度は約99%と非常に高いのですが、腹部に注射器をさすため、流産のリスクが0.3%あるといわれています。

検査時期は15~18週で、結果がわかるまでに2週間ほどかかります。
費用は約10~15万です。新型出生前診断(NIPT)で陽性になった場合は費用が免除になる場合もありますので、病院やクリニックに確認してください。

  • 絨毛検査

妊婦さんの腹部に注射器をさす、または子宮頚部にカテーテルを挿入して胎盤になる前の絨毛を採取し、絨毛の細胞を調べます。
他の検査に比べ、早い時期から検査できるのが特徴です。
検査の精度は約99%と非常に高いのですが、流産のリスクが1%あるといわれています。

検査時期は9~13週で、結果がわかるまでに2週間ほどかかります。
費用は約10~20万円です。

  • 新型出生前診断(NIPT)

2011年にアメリカで始まった検査方法で、日本では2013年から導入されました。
妊婦さんの血液を採取して検査するものですので、流産のリスクはありません。
しかし、検査を受けられる人には条件があります。

NIPTを受けるための条件

  • 出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上
  • 妊婦さん、もしくは旦那さんに染色体異常がある
  • 過去に染色体異常の赤ちゃんを妊娠、出産した経験がある

検査時期は10~18週で、結果がわかるまでに2週間ほどかかります。
費用は約25万円です。

ダウン症で生まれてきた子が全てNIPTで陽性になるのではなく、99%が陽性になるといわれています。

結果が陰性であれば、ほぼ間違いなくダウン症ではありませんが、陽性だから必ずしもダウン症というわけではありません。

この検査をして、羊水検査や絨毛検査を受ける方が多いようです。

また、この検査を行える医療機関がまだあまり多くありません。

わたしの場合

40歳で出産したので、病院で羊水検査の説明を受けました。

出産した大学病院では、出産予定日が35歳以上になる妊婦さんには羊水検査の説明をしているとのことでした。

説明は受けたのですが、ドクターは「あまりおすすめしないけど説明することになっているから説明する。婦人科のドクターの奥さんは誰も検査していないよ。」と言われました。

それだけリスクの高い検査だということなんだと理解し、羊水検査を受けるのはやめました。

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